Enfermedades Minoritarias

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M-01. ENCEFALITIS AUTOINMUNE MEDIADA POR ANTICUERPOS ANTI NMDAR, A PROPÓSITO DE 3 CASOS

M. Erostarbe Gallardo1, M. Navarro Puerto1, I. Melguizo Moya1, J. Mira Escarti1
1.Medicina Interna. Complejo Hospitalario de Especialidades Virgen de Valme. Sevilla

OBJETIVOS: La encefalitis por anticuerpos antiNMDA es la encefalitis mediada por anticuerpos más frecuente, suele presentarse en mujeres jóvenes y es importante su sospecha clínica, debido a su similitud desde el punto de vista clínico con encefalitis virales o procesos psiquiátricos. Se trata de una entidad con una fuerte asociación a neoplasias malignas, siendo el teratoma de ovario, en el caso de la mujer, la neoplasia más frecuente.
Presentamos 3 casos de pacientes diagnosticadas de encefalitis autoinmune por anticuerpos antiNMDA en el plazo de un año, todas ellas con presencia de anticuerpos anti-NMDA en líquido cefalorraquideo.

PACIENTES Y MÉTODOS: Se revisan los casos de encefalitis autoinmune de nuestro hospital desde el año 2016, elaborando un estudio descriptivo de los mismos. Las historias clínicas fueron la fuente de información. El diagnóstico de encefalitis autoinmune se realizó teniendo en cuenta tanto la clínica como la presencia de anticuerpos anti-NMDA en líquido cefalorraquideo

RESULTADOS: Identificamos 3 casos de encefalitis autoinmune mediada por anticuerpos anti NMDAR entre los años 2016 y 1017. Al diagnóstico la media de edad era de 31 años, con un mínimo de 23 años y un máximo de 35. Todas eran mujeres y tan solo una de ellas no presentaba antecedentes de patología neurológica. Un caso estaba diagnosticada de esclerosis múltiple y otro caso tuvo una encefalitis aséptica 15 años antes del ingreso actual. Dos casos debutaron con un cuadro psicótico y uno con crisis comiciales. Tras descartar otras causas, se solicitaron anticuerpos antineuronales siendo positivo para IgG frente a NMDAR subunidad GluN1. En los tres casos se descarta neoplasia oculta. Todas precisaron ingreso en la unidad de cuidados intensivos por agitación psicomotriz y por tanto, necesidad de sedación. En todos los casos como tratamiento de primera línea se administró cinco bolos de metilprednisolona a razón de 1 gramo al día, durante 5 días. En todos los casos, se llevaron a cabo cinco sesiones de plasmaféresis, usando plasma fresco como líquido de intercambio. Tan solo una de ellas, previamente, además de corticoides recibió un ciclo de Inmunoglobulinas a dosis de 0.4 mg/Kg/día durante 5 días. Buena evolución en dos de los tres casos. Sin embargo, uno de los casos precisó una segunda línea con ciclofosfamida y rituximab por mala respuesta a terapia previa. Mala evolución a pesar del tratamiento, desarrollando un estatus convulsivo con necesidad de sedación que obliga a manejo en UCI e intubación orotraqueal. La paciente sufre deterioro brusco desde el punto de vista hemodinámico con oligoanuria y shock refractario. En radiografía de control se objetiva la presencia de un neumoperitoneo masivo por lo que se interviene de forma urgente mediante laparotomía exploradora, objetivándose una peritonitis fecaloidea secundaria a múltiples perforaciones de colon que precisa pancolectomía. Pésima evolución en las horas posteriores a la intervención sin repuesta a tratamiento y en situación de fallo multiorgánico con shock refractario, por lo que fallece 48 horas después.

CONCLUSIONES: La encefalitis mediada por anticuerpos anti NMDAR se relaciona con anticuerpos frente al receptor N-metil-D- aspartato. Consta de varias fases. La fase prodrómica simula un cuadro viral. En la fase psiquiátrica pueden presentarse cuadros psicóticos o agitación que empeoran hasta cuadros catatónicos o disautonimía. En la etapa de recuperación puede permanecer una disfunción ejecutiva y trastornos de impulsividad. El diagnostico se basa en la sospecha clínica y la presencia en LCR de anticuerpos IgG dirigidos frente a NMDAR subunidad GluN1. El tratamiento consiste en 1g/día de metilprednisolona durante 5 días seguidos Inmunoglobulinas (400 mg/Kg/día) o plasmaféresis. En caso de no responder, hay que valorar Rituximab o Ciclofosfamida.
Es importante su sospecha clínica, no solo de cara al pronóstico (es fundamental el inicio precoz del tratamiento) si no porque en más de la mitad de los casos se asocia a una neoplasia maligna.

M-04. PREVALENCIA DE ENFERMEDADES LISOSOMALES EN UN HOSPITAL COMARCAL

M. Ruz Zafra1, M. Grana Costa1, A. Albarracín Arraigosa1, V. Díaz Morant1, G. Sanchís Sanz2, L. Tamargo Gutiérrez3, J. García Abeja4, A. Ruiz Cantero1
1.Medicina Interna
2.FEA Neurología (Medicina Interna)
3.FEA Cardiología (Medicina Interna)
4.Pediatría. Hospital de la Serranía. Ronda (Málaga)

  • Platt FM, Walkley SU. Lysosomal defects and storage. En: Platt FM, Walkley SU, editores. Lysosomal disorders of the brain. Oxford: Oxford University Press; 2004; pp. 32-49.

OBJETIVOS: Las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) son producidas por defectos genéticos que causan la deficiencia de alguna enzima en el lisosoma. En consecuencia, las macromoléculas se acumulan en los lisosomas, depositándose en tejidos y órganos, provocando un efecto tóxico que es la causa de la enfermedad. Suelen debutar en la infancia, si bien no son exclusivas de la misma. La supervivencia de los pacientes se ha incrementado en los últimos años por el desarrollo de las terapias enzimáticas sustitutivas (TES), siendo necesario que los internistas nos formemos en esta materia. En este estudio describimos los pacientes con EDL que se atienden en nuestro hospital.

PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio observacional transversal en el que se describen las EDL en seguimiento en nuestro hospital. El diagnóstico se realizó mediante estudio de actividad enzimática. Se recogieron las variables: diagnóstico de EDL, edad al diagnóstico, servicio de origen, afectación orgánica y TES administrado. Los datos obtenidos se analizaron mediante SPSS.

RESULTADOS: Total 19 pacientes. 12 presentan enfermedad de Fabry (EF), 6 enfermedad de Gaucher (EG) y una paciente 1 enfermedad de Niemann-Pick C tipo 1(ENP). 9 hombres (47.4%) y 10 mujeres (52.6%). La edad media al diagnóstico: 30.78 (DE 16.21) . 13 pacientes en seguimiento por Medicina Interna (72.2%), 4 por pediatría (22.2%) y uno por Neurología (5.3%). Entre los pacientes con EF predomina la afectación cardíaca ( 58.3%, renal ( 41.7%), neurológica (33.3%)/acroparestesias (33.3%), corneal (16.7%) y cutánea ( 8.3%), y un 58% afectación de más de dos órganos. En los pacientes con EG predominan la afectación ósea ( 80%) y la hepato- esplenomegalia (80%), y un 33.3% alguna citopenia hematológica. La paciente con ENP presenta afectación neurológica únicamente. Con respecto al tratamiento, 12 pacientes reciben TES ( 63.2%), ( 8 con EF y 4 con EG) y un paciente (5.3%) con terapia de reducción de sustrato.

CONCLUSIONES: La prevalencia de EF varía entre 1/ 40.000 a 1/ 117.000 nacidos vivos, la EG varía entre 1/ 40.000 a 1/100000, según el tipo, y la de ENP se estima en 1/150000. El área de influencia de nuestro hospital es de 83000 a 100000 habitantes, por lo que nuestra casuística es mayor de la esperada. La mayoría de los pacientes se han diagnosticado en la edad adulta. Este dato unido a que son enfermedades multisistémicas, convierten al internista en el médico idóneo para el seguimiento de estos pacientes. Los niños de nuestro estudio fueron diagnosticados por estudio de familiares afectos, si bien, uno ya presentaba sintomatología. Destacó una clara prevalencia de EF, con afectación cardíaca y renal. A diferencia de las series publicadas la afectación cutánea (angioqueratoma corporis diffusum) es poco prevalente en nuestros pacientes. La afectación ósea fue la más frecuente(en forma de osteoporosis y crisis óseas) en los pacientes con EG, al igual que las organomegalias. El 63.2% están con TES. Los pacientes sin TES ( 36.8%) no lo reciben por no por ausencia de afectación orgánica. La paciente con ENP recibe tratamiento para reducción de sustrato.
Las EDL pertenecen al grupo de minoritarias, de ahí el pequeño número de sujetos de estudio, aunque la prevalencia en nuestra área es mucho mayor de la esperada. Dado su afectación sistémica, el papel del internista en su manejo es fundamental para el seguimiento y abordaje de las complicaciones que surjan durante su evolución, si bien sería necesario igualmente tener en cuenta que hay síntomas que debutan en la infancia.

M-05. AFECTACIÓN OCULAR EN LA ENFERMEDAD DE ANDRADE: DESCRIPCIÓN DE UNA SERIE DE CASOS

A. González Macía1, F. Muñoz Beamud1, C. Borrachero Garro1, C. Mancilla Reguera1, E. Gutiérrez Jiménez1
1.Medicina Interna. Complejo Hospitalario de Especialidades Juan Ramón Jimenez. Huelva

  • Beirão JM, Malheiro J, Lemos C et al. Ophthalmological manifestations in hereditary transthyretin (ATTR V30M) carriers: a review of 513 cases. Amyloid. 2015; 22 (2): 117-22.

OBJETIVOS: Describir las manifestaciones oculares de los pacientes con amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR) en el foco endémico de Huelva.

PACIENTES Y MÉTODOS: Mediante revisión de las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de AhTTR en seguimiento en nuestro centro, se seleccionaron aquellos con cualquier tipo de sintomatología ocular en el curso de la enfermedad y se revisaron los aspectos oftalmológicos de la exploración y pruebas complementarias así como el perfil clínico de los pacientes que la padecieron. Los resultados se presentan mediante una estadística descriptiva simple.

RESULTADOS: De una muestra inicial de 130 portadores de la mutación responsable de la enfermedad se registraron 53 pacientes con diagnóstico definitivo de AhTTR acorde a clínica, electroneurograma y test genético. Todos los pacientes presentaban la mutación Val30Met de la transtirretina. El 68,75% de los pacientes habían recibido ya trasplante hepático (tratamiento estándar de la enfermedad). Hasta en 16 pacientes (30,18% del total de enfermos) se detectó algún tipo de manifestación ocular. El 75% eran varones y la edad media de presentación fue de 54 años, con un tiempo de medio desde diagnóstico de AhTTR hasta desarrollo de primer síntoma ocular de 5 años, en todos los casos ya bajo trasplante hepático. El síntoma más frecuentemente reportado fue disminución agudeza visual en el 56,25% de pacientes. Se detectó la presencia de depósitos vítreos y glaucoma en 37,5% y 43,75% de los casos, respectivamente. Otros síntomas y signos reportados fueron: hiperemia conjuntival, desprendimiento de retina, miodesopsias, síndrome seco y cataratas. Del total de pacientes, 3 pacientes (18,75%) precisaron al menos una intervención quirúrgica por depósitos vítreos (vitrectomía) y 4 por glaucoma (25%). Hasta un 57,14% del total de enfermos intervenidos necesitaron 2 o más procedimientos quirúrgicos.

CONCLUSIONES: Existen escasas publicaciones de series de pacientes con manifestaciones oculares dentro de la AhTTR, salvo principalmente la citada en la referencia de Beirao et al, serie portuguesa correspondiente al foco endémico más importante a nivel mundial. Como se recoge en ésta, nuestra serie refleja la presencia de depósitos vítreos y glaucoma como las más relevantes. El trasplante hepático, tratamiento estándar de la enfermedad hasta fechas recientes, no frena la progresión de la enfermedad a nivel ocular. No disponemos de datos clínicos a nivel ocular con el empleo de los nuevos tratamientos. Se impone una detección precoz de síntomas para evitar complicaciones mayores que conduzcan a ceguera permanente. Cabe destacar que en muchos casos se trata de pacientes en edad laboral, lo que implica importantes problemas familiares y socioeconómicos.
La AhTTR, amiloidosis sistémica con clínica cardinal polineuropática, puede presentar complicaciones oculares hasta casi en un tercio de los casos, especialmente depósitos vítreos y glaucoma, que en ocasiones requieren de intervención quirúrgica. El tratamiento estándar con trasplante hepático no previene su desarrollo. Por término medio se presenta a los 5 años del diagnóstico de la enfermedad, aspecto a tener en cuenta en el seguimiento de los pacientes. La temprana edad de presentación en muchos casos condiciona una limitación grave añadida a la polineuropatía con importantes implicaciones emocionales y laborales.


Actual. Med.
2018; 103: (804). Supl. 39-54

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